W zeszłym miesiącu The Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła nowe badanie krwi pomagające w diagnozowaniu choroby Alzheimera. Wyprodukowany przez firmę Roche przyrząd Elecsys pTau181 mierzy stężenie określonej cząsteczki – fosforylowanej formy białka tau – we krwi. Tau to jedno z dwóch białek (drugie to amyloid), które odkształcają się i gromadzą w mózgach pacjentów z pewnymi typami demencji. Uważa się, że nagromadzenie tych białek zakłóca komunikację komórek mózgowych, prowadząc do wystąpienia objawów u tych pacjentów.
Test został już dopuszczony do obrotu w Europie w lipcu, tym samym pierwszy system wczesnego wykrywania choroby Alzheimera do stosowania w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej został zatwierdzony na dwóch głównych rynkach farmaceutycznych na świecie. To wprowadzenie do obszaru, który wkrótce powinien stać się zatłoczonym obszarem, ponieważ kilka innych testów znajduje się na zaawansowanych etapach testowania i zatwierdzania.
Jak działają takie testy?
Elecsys pTau181 przeszukuje osocze krwi w poszukiwaniu formy białka tau z przyłączoną grupą fosforanową, która często występuje w podwyższonych ilościach u pacjentów z chorobą Alzheimera. Cząsteczka ta jest pośrednim markerem płytek amyloidowych i splątków neurofibrylarnych tau obserwowanych w mózgach pacjentów z tą chorobą.
Niektóre inne testy są zatwierdzone, ale nie do wczesnego badania przesiewowego. Badają inne biomarkery powiązane z tymi dwoma białkami. Jeden z testów, zwany Lumipulse, wykonany przez japońską firmę Fujirebio, sprawdza stosunek pomiędzy inną formą fosforylowanego tau (pTau217) a kluczowym fragmentem białka tworzącym płytki amyloidowe (peptyd beta amyloidu 1-42).
Konkluzja jest taka, że badania te dostarczają wskazówek na temat prawdopodobnej obecności amyloidozy w mózgu, którą należy diagnozować z większą dokładnością za pomocą bardziej inwazyjnych testów, takich jak PET (pozytronowa tomografia emisyjna) i analiza płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez nakłucie lędźwiowe, co jest uważane za złoty standard kliniczny w diagnozowaniu patologii amyloidu u żywych pacjentów. Jednak nawet one wiążą się z pewnym stopniem niepewności; Prawdziwą pewność diagnostyczną można uzyskać jedynie poprzez pośmiertną sekcję mózgu.
Dlaczego teraz zatwierdza się te testy?
W przeszłości potwierdzenie diagnozy choroby Alzheimera nie było tak ważne, ponieważ nie było leków ani terapii, które mogłyby zmienić przebieg choroby. Jednak wraz z zatwierdzeniem nowych metod leczenia choroby Alzheimera za pomocą przeciwciał monoklonalnych sytuacja uległa zmianie w ciągu ostatnich kilku lat.
Aby móc stosować te leki, potrzebny jest sposób na potwierdzenie, którzy pacjenci mogą z nich skorzystać. A ponieważ leki najlepiej dają najlepsze rezultaty, jeśli zostaną zastosowane na wczesnym etapie rozwoju choroby, niezwykle przydatny będzie stosunkowo niedrogi i minimalnie inwazyjny test diagnostyczny. Poddawanie wszystkich starszych osób dorosłych z podejrzeniem objawów pogorszenia funkcji poznawczych badaniu PET i pobieraniu próbek płynu mózgowo-rdzeniowego jest niepraktyczne, dlatego właśnie w tym miejscu pojawia się badanie krwi w kierunku choroby Alzheimera.
Jak przydatne są te testy?
Elecsys pTau181 to pierwszy test zatwierdzony do użytku jako narzędzie do badań przesiewowych wśród społeczności. Pomysł jest taki, aby wdrożyć go na poziomie podstawowej opieki zdrowotnej – na przykład przez lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej lub lekarzy pierwszego kontaktu. Wykazano, że test ma dobrą „ujemną wartość predykcyjną” – to znaczy skutecznie pozwala na dokładne określenie, kto to nie działa cierpieć na chorobę amyloidową. W warunkach, w których ogólna częstość występowania choroby amyloidowej jest niska, wynik negatywny tego testu jest wiarygodny w 97,9%. Dzięki temu jest przydatny przy wyborze pacjentów, których można zaproponować do dalszych badań.
Wyniki są podobne do wyników innych testów, które zostały już zatwierdzone w ostatnich miesiącach, jak np. Lumipulse z japońskiej firmy Fujirebio, który w badaniach wykazał ujemną wartość predykcyjną na poziomie około 97 proc.
Należy jednak pamiętać o ważnym ograniczeniu: w przypadku wszystkich badań krwi w kierunku choroby Alzheimera stosunkowo duży odsetek pacjentów (powszechnie szacuje się, że wynosi 15–30 procent), znajduje się w szarej strefie niepewności, gdzie poziomy zidentyfikowanych biomarkerów nie pozwalają ani na odpowiedź pozytywną, ani negatywną.
