W takt w związku z szerszym zastosowaniem edycji genów, leczenie stosowane przez firmę Crispr skutecznie obniżyło wysoki poziom cholesterolu u niewielkiej liczby osób.
W badaniu przeprowadzonym przez szwajcarską firmę biotechnologiczną Crispr Therapeutics 15 uczestników otrzymało pojedynczy wlew, który miał wyłączyć w wątrobie gen zwany ANGPTL3. Chociaż jest to rzadkie, niektórzy ludzie rodzą się z mutacją w tym genie, który chroni przed chorobami serca bez widocznych skutków ubocznych.
Najwyższa dawka testowana w badaniu zmniejszała zarówno „zły” cholesterol LDL, jak i trójglicerydy średnio o 50 procent w ciągu dwóch tygodni leczenia. Efekty utrzymywały się przez co najmniej 60 dni, czyli tyle samo czasu trwania badania. Wyniki zaprezentowano dzisiaj na dorocznym spotkaniu American Heart Association i opublikowano w The New England Journal of Medicine.
Nagrodzoną Nagrodą Nobla technologię Crispr stosowano głównie w leczeniu rzadkich chorób, ale te najnowsze, choć wczesne odkrycia, stanowią dowód na to, że narzędzie do edycji DNA można zastosować również w leczeniu powszechnych chorób.
„To prawdopodobnie będzie jeden z najważniejszych momentów w rozwoju medycyny Crispr” – powiedziała WIRED Samarth Kulkarni, dyrektor generalny Crispr Therapeutics. Firma jest producentem jedynego na rynku zatwierdzonego leku do edycji genów o nazwie Casgevy, który leczy niedokrwistość sierpowatokrwinkową i beta-talasemię.
American Heart Association szacuje, że około jedna czwarta dorosłych Amerykanów ma podwyższony poziom LDL. Podobna liczba ma wysokie trójglicerydy. Cholesterol LDL to woskowata substancja we krwi, która z czasem może zatykać i twardnieć tętnice. Tymczasem trójglicerydy są najczęstszym rodzajem tłuszczu występującym w organizmie. Wysoki poziom obu zwiększa ryzyko zawału serca i udaru mózgu.
Badanie I fazy przeprowadzono w Wielkiej Brytanii, Australii i Nowej Zelandii w okresie od czerwca 2024 r. do sierpnia 2025 r. Uczestnicy byli w wieku od 31 do 68 lat i mieli niekontrolowany poziom cholesterolu LDL i triglicerydów. W badaniu przetestowano pięć różnych dawek wlewu Crispr, których podanie trwało średnio około dwóch i pół godziny.
„To bardzo chorzy ludzie” – mówi Steven Nissen, starszy autor i dyrektor akademicki Instytutu Serca, Naczyń i Klatki Piersiowej w Cleveland Clinic, który niezależnie zweryfikował wyniki badania. „Tragedia tej choroby polega nie tylko na tym, że ludzie umierają młodo, ale także na tym, że niektórzy z nich przeżyją zawał serca i ich życie już nigdy nie będzie takie samo. Nie wracają do pracy, zapada na niewydolność serca”.
Jeden z uczestników badania, 51-letni mężczyzna, zmarł sześć miesięcy po przyjęciu najniższej dawki leku, co nie wiązało się z obniżeniem poziomu cholesterolu i trójglicerydów. Śmierć była związana z istniejącą wcześniej chorobą serca, a nie z eksperymentalnym leczeniem preparatem Crispr. Mężczyzna cierpiał na rzadką, dziedziczną postać wysokiego cholesterolu i przeszedł wcześniej kilka zabiegów poprawiających przepływ krwi do serca.
